المشاكل الخلقية

المشكلة الخلقية هي اختلاف في التركيب أو النمو يكون موجودًا منذ الولادة، حتى إذا لم تظهر أعراضه إلا في مرحلة لاحقة.

قد تحدث بعض المشكلات بسبب عدم اكتمال نمو جزء من أحد الأعضاء.

بينما قد تنتج حالات أخرى عن:

• عدم التحام أجزاء معينة أثناء تطور الجنين.
• ضيق أو انسداد في عضو مجوف مثل الأمعاء.
• عدم وصول العضو إلى مكانه الطبيعي أثناء التطور الجنيني.
• وجود مسار أو قناة غير معتادة.
• نمو غير طبيعي في نسيج معين.

قد تصيب المشكلة الخلقية عضوًا واحدًا فقط، أو تكون جزءًا من حالة أوسع تؤثر على أكثر من جهاز في الجسم.

وجود مشكلة خلقية لا يعني بالضرورة وجود خلل وراثي، فكثير من المشكلات الخلقية تحدث دون سبب واضح أو معروف.

يتعامل جراح الأطفال مع مجموعة واسعة من المشاكل الخلقية.

من الأمثلة التي قد تحتاج إلى تقييم جراحي متخصص:

مشكلات الجهاز الهضمي:

• انسداد أو ضيق الأمعاء الخلقي.
• عدم استقرار أو سوء دوران الأمعاء (Malrotation).
• حالات مختارة من مرض هيرشسبرونج.
• تشوهات الشرج والمستقيم الخلقية.
• أسباب الانسداد المعوي الخلقي الأخرى.

مشكلات جدار البطن:

• العيوب الخلقية في جدار البطن.
• بعض أنواع الفتق الخلقي.

مشكلات الرقبة والصدر:

• بعض الأكياس والكتل الخلقية في الرقبة.
• بعض التشوهات الخلقية في الرئة أو التجويف الصدري.

حالات أخرى:

• الخصية المعلقة.
• الإحليل السفلي.
• بعض التشوهات الخلقية في الجلد أو الأنسجة الرخوة أو مناطق أخرى من الجسم.

هذه القائمة مجرد أمثلة شائعة.

بعض الحالات قد تحتاج إلى تخصصات جراحية أخرى أو رعاية مشتركة بجانب جراحة الأطفال.

يمكن اكتشاف المشاكل الخلقية في مراحل مختلفة:

أثناء الحمل:

يمكن تشخيص بعض الحالات أثناء متابعة الحمل بالسونار.

يساعد التشخيص أثناء الحمل على:

• فهم طبيعة الحالة مبكرًا.
• تحديد ما إذا كانت الولادة تحتاج إلى مركز طبي متخصص.
• الاستعداد للرعاية المطلوبة بعد الولادة مباشرة.
• التنسيق مع التخصصات المعنية إن لزم الأمر.

بعد الولادة مباشرة:

تظهر بعض الحالات بوضوح أثناء فحص المولود بعد الولادة.

بينما تظهر حالات أخرى من خلال أعراض مثل:

• انتفاخ غير طبيعي بالبطن.
• قيء متكرر أو قيء أخضر.
• صعوبة في التنفس.
• صعوبة في الرضاعة.
• عدم إخراج البراز بصورة طبيعية.
• وجود كتلة أو تورم ظاهر.
• وجود اختلاف واضح في شكل أحد الأعضاء.

لاحقًا في الطفولة:

بعض المشكلات الخلقية لا تسبب أعراضًا في مرحلة حديثي الولادة، ويتم اكتشافها لاحقًا مع نمو الطفل أو بالصدفة أثناء الفحص أو إجراء أشعة لسبب آخر.

معظم المشاكل الخلقية ليست حالات طارئة، لكن توجد أعراض عند حديثي الولادة والأطفال تتطلب فحصًا طبيًا سريعًا.

من أهم هذه العلامات:

• قيء لونه أخضر أو يحتوي على العصارة الصفراوية.
• انتفاخ شديد أو متزايد بالبطن.
• تأخر خروج العقي أو عدم التبرز مع وجود أعراض أخرى.
• صعوبة واضحة في التنفس.
• عدم القدرة على الرضاعة أو الاحتفاظ بالسوائل.
• قيء مستمر أو متكرر بقوة.
• ألم شديد بالبطن.
• وجود كتلة مؤلمة أو تكبر بسرعة.
• خمول شديد أو قلة استجابة الطفل.
• ظهور علامات الجفاف.
• زرقة بالجلد أو صعوبة حادة في التنفس.
• نزيف غير معتاد.

وجود هذه الأعراض لا يعني بالضرورة وجود مشكلة جراحية خلقية، لكنه يستدعي تقييمًا طبيًا عاجلًا لتحديد السبب.

لا يوجد فحص واحد مناسب لجميع المشاكل الخلقية.

تختلف طريقة التقييم حسب العضو المصاب وعمر الطفل والأعراض الموجودة.

يبدأ التقييم بمراجعة:

• تاريخ الحمل والولادة.
• نتائج السونار أو الفحوص السابقة أثناء الحمل.
• الأعراض التي ظهرت على الطفل.
• التغذية والنمو.
• التاريخ العائلي.
• أي مشكلات صحية أخرى.

يتم بعد ذلك فحص الطفل سريريًا.

وقد يحتاج الطفل حسب الحالة إلى فحوصات إضافية، مثل:

• السونار (الموجات فوق الصوتية).
• الأشعة العادية.
• الأشعة الملونة.
• الأشعة المقطعية.
• الرنين المغناطيسي.
• تحاليل الدم.
• المنظار في حالات مختارة.
• الفحوصات الوراثية عندما تكون هناك أسباب طبية تستدعي ذلك.
• تقييم من تخصصات طبية أخرى.

لا يحتاج كل طفل إلى جميع هذه الفحوصات.

يتم اختيار الفحوص التي تساعد بدقة في الوصول إلى التشخيص وتحديد الخطة العلاجية.

لا توجد خطة علاجية واحدة تنطبق على جميع المشاكل الخلقية.

يعتمد القرار على:

• التشخيص.
• نوع العضو المصاب.
• شدة الحالة.
• عمر الطفل.
• الأعراض.
• تأثير المشكلة على وظيفة العضو.
• وجود مشكلات خلقية أخرى مصاحبة.

المتابعة والمراقبة:

بعض الحالات البسيطة لا تحتاج إلى جراحة، ويمكن الاكتفاء بمتابعتها مع نمو الطفل.

الجراحة المخططة:

بعض الحالات تحتاج إلى إصلاح جراحي لكن لا تتطلب تدخلاً عاجلاً بعد الولادة مباشرة.

يمكن اختيار توقيت مناسب لإجراء الجراحة وفق نمو الطفل وحالته الصحية العامة.

الجراحة العاجلة:

الحالات التي تسبب انسدادًا أو تهدد وظيفة الأمعاء أو التنفس أو عضوًا حيويًا قد تحتاج إلى علاج وتدخل سريع.

قد يشمل العلاج الأولي محاليل وريدية، أو أنبوبًا لتفريغ المعدة، أو دعم التنفس، أو مضادات حيوية حسب نوع الحالة.

الجراحة بالمنظار أو الجراحة المفتوحة:

يمكن إجراء بعض العمليات باستخدام المنظار البطني أو الصدري من خلال فتحات صغيرة.

بينما تحتاج حالات أخرى إلى الجراحة المفتوحة.

يتم اختيار الأسلوب الأنسب حسب التشخيص وعمر الطفل وطبيعة الحالة لتحقيق أفضل نتيجة ممكنة بأمان.

تتطلب بعض الحالات الخلقية تعاونًا بين أكثر من تخصص طبي.

حسب نوع المشكلة، قد تشمل خطة الرعاية أطباء من:

• طب حديثي الولادة والمبتسرين.
• جراحة الأطفال.
• التخدير.
• الأشعة.
• أمراض الجهاز الهضمي عند الأطفال.
• جراحة أو مسالك الأطفال.
• الأنف والأذن والحنجرة.
• قلب الأطفال.
• الوراثة.
• التغذية العلاجية.
• تخصصات أخرى حسب الحاجة.

وجود أكثر من طبيب لا يعني بالضرورة أن الحالة شديدة.

الهدف هو التأكد من تقييم جميع الجوانب التي قد تؤثر على صحة الطفل ووضع خطة متكاملة عندما تكون الحالة معقدة.

إذا كان الطفل يحتاج إلى جراحة، تختلف التجهيزات حسب نوع المشكلة وعمر الطفل وحالته الصحية.

قد تشمل التجهيزات:

• تقييم التخدير.
• تحاليل الدم عند الحاجة.
• مراجعة الأشعة.
• الصيام قبل التخدير وفق التعليمات.
• المحاليل الوريدية.
• تصحيح أي جفاف أو اضطراب في الأملاح.
• أنبوب لتفريغ المعدة في بعض حالات الانسداد المعوي.
• المضادات الحيوية إن لزم الأمر.
• تقييم أي مشكلات صحية أخرى مصاحبة مثل أمراض القلب أو الجهاز التنفسي.

يجب إبلاغ الفريق الطبي عن:

• جميع الأدوية التي يتناولها الطفل.
• أي حساسية معروفة.
• مشكلات سابقة في النزيف.
• أي عمليات سابقة.
• أي صعوبات سابقة في التخدير.
• أي حرارة أو عدوى جديدة قبل العملية.

قبل العملية يناقش الجراح مع الأسرة:

• التشخيص.
• الهدف من الجراحة.
• الطريقة المقترحة.
• البدائل إن وجدت.
• المخاطر المحتملة.
• التغذية بعد العملية.
• خطة المتابعة.

تختلف مرحلة ما بعد الجراحة بدرجة كبيرة حسب نوع المشكلة الخلقية والعملية التي تم إجراؤها.

قد يحتاج الطفل بعد بعض العمليات البسيطة إلى متابعة قصيرة.

أما حديثو الولادة الذين لديهم حالات أكثر تعقيدًا فقد يحتاجون إلى رعاية ومراقبة داخل المستشفى لفترة أطول.

يمكن أن تشمل المتابعة:

• التنفس.
• الدورة الدموية.
• الألم.
• عودة وظيفة الأمعاء.
• القدرة على الرضاعة والتغذية.
• متابعة الجروح.
• التبول والتبرز.
• الوزن والنمو.
• علامات العدوى.

قد لا يبدأ الطعام مباشرة بعد بعض جراحات الجهاز الهضمي.

يحدد الفريق الجراحي متى يبدأ الطفل في تناول السوائل أو الحليب وكيف يتم زيادة التغذية تدريجيًا.

بعد الخروج من المستشفى يجب اتباع التعليمات الخاصة بـ:

• الأدوية.
• العناية بالجرح.
• التغذية.
• الاستحمام.
• النشاط.
• مواعيد المتابعة في العيادة.

بعض الحالات تحتاج إلى متابعة لسنوات لمراقبة نمو الطفل ووظيفة العضو الذي تم إصلاحه.

يجب التواصل مع الفريق الطبي إذا ظهر:

• ارتفاع ملحوظ في درجة الحرارة.
• قيء متكرر أو أخضر.
• ألم شديد أو متزايد.
• انتفاخ ملحوظ بالبطن.
• صعوبة في التنفس.
• احمرار أو تورم أو إفرازات من الجرح.
• عدم القدرة على تناول السوائل.
• تغير واضح في التبول أو التبرز.
• تدهور في الحالة العامة للطفل.